日本学者Konno等通过对15个肥厚性心肌病（HCM）家庭的148例个体的研究发现，采用异常Q波标准——至少2个导联（除avR外）Q波深度＞3mm和/或时程＞0.04s，可在健康人群中识别潜在HCM。

     HCM是一种遗传性疾病，有些患者年轻时并未表现出心肌肥厚（超声心动图检测）及相关症状，但通过目前的分子生物学检测可发现相关的遗传物质改变，同时，这部分“携带者”可能在先于超声心动图而表现为心电图上的改变，如异常Q波，先前的研究中对于HCM患者的异常Q波定义标准尚未统一，目前共有三种定义标准：①至少2个导联（除avR）Q波深度＞1/3的R波和/或时程＞0.04s；②至少2个导联（除avR）Q波深度＞1/4的R波和/或时程＞0.04s；③至少2个导联（除avR）Q波深度＞3mm和/或时程＞0.04s。研究者的目的是确定三种异常Q波定义标准中哪种与遗传诊断的关系更密切，以及异常Q波对潜在遗传物质“携带者”的鉴别意义。

     结果显示，有遗传物质异常者92例，无遗传物质异常者56例，年龄＜30岁者45例，年龄≥30岁者103例。无论青年组还是成年组，异常Q波诊断标准③的敏感性均最高（50%与29%）、特异性最高（90%与97%）及准确性最高（69%与52%），应用标准③，异常Q波在“携带者”中存在的比例为27.6%，非携带者中为5.4%（P＜0.01）。

     研究者认为，HCM最准确的异常Q波定义应为标准③，即至少2个导联（除avR）Q波深度＞3mm和/或时程＞0.04s。异常Q波可能是在健康人群中识别潜在HCM的有用手段，即使在分子生物学的时代，异常Q波在HCM的筛检中具有重要诊断价值，尤其是超声心动图无左室壁肥厚者。（韩智红  摘译，聂绍平  校）

Eur Heart J, 2004, 25: 246-51.
（全文号：EHJ-2004-25-246）