美国研究者已经查明Timothy综合征的起因是一种罕见的儿童期多器官紊乱。包括严重的心率不齐，先天心脏疾病。

Igor Splawski博士(波士顿哈佛大学医学院，硕士；Chevy Chase，Howard Hughes医学研究所，医学博士)领导的课题组已经证实Cav1.2钙离子通道的单基因突变导致此综合征，他们希望通过钙离子通道阻滞剂治疗可以改善病儿的状况。他们的这篇论文发表在2004年10月1日发表的CELL杂志。

Timothy综合征于1989年被发现和确认，并以盐湖城犹他大学的Katherine W Timothy博士(University of Utah, Salt Lake City)的名字命名，他是论文的合著者。

通道不能在恰当的时刻阻滞钙离子流

 "在那点上，我们仅仅知道我们遇到了从未遇到的严重的心律不齐，"论文的主要作者哈佛大学医学院，Howard Hughes 医疗中心(Harvard Medical School and Howard Hughes Medical Institute)的Mark T Keating博士说，"虽然我们对这些孩子的治疗非常成功，但是很明显他们还有其他的疾病，例如先天性心脏病，急性低血糖病，认知障碍和幽闭症"

研究者接着就开始了艰苦的探寻Timothy综合征的起因的过程。相关的研究证明它不是由于遗传引而是由于自发的变异引起。钙离子通道变异细胞培养研究表明它不能在恰当的时刻作出正常反应阻挡钙离子流。正是由于这种不正常的状态，导致Timothy综合征患者会有严重的心律不齐。

 "根据这些发现，我们了解了为什么这种特殊的变异会导致心率不齐，我们应该通过阻滞钙离子通道来降低心律不齐的风险。"Keating说。研究者希望钙离子通道阻滞药物治疗可以减少心率不齐的风险和改善认知障碍。

迄今为止，17个被诊断为Timothy综合征的孩子中，7个依然活着。Keating说，"尽管还存在者我们尚不能治疗的继续恶化的病情，但是我们和这些孩子的家庭对我们可以治疗其中一些生理异常感到欢欣鼓舞。"研究者们也希望对钙离子通道出现上述问题的机理有更多的了解，从而提高他们对幽闭症认识，了解Timothy综合征的其他特征。

1. Splawski I, Timothy KW, Sharpe LM, et al. Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism. Cell 2004 Oct 1; 119(1):19-31.