Relations of apolipoprotein E promoter polymorphisms and haplotypes to plasma low-density and total cholesterol levels and markers of subclinical atherosclerosis in the 21-year follow-up of the cardiovascular risk in Young Finns study

    Viiri LE, Raitakari OT, Huhtala H, Kahonen M, Rontu R, Juonala M, Hutri-Kahonen N, Marniemi J, Viikari JS, Karhunen PJ, Lehtimaki T.

    摘要：常见的载脂蛋白E(APOE) e2/e3/e4 多态现象可解释部分脂质血浆水平的变化，因而推测在最常见的APOE e3/e3基因型人群中APOE 启动子区多态性可能参与调节脂质血浆水平。确定APOE -219G/T 和+113G/C启动子基因型。在对年轻芬兰人的调研中，评价伴随有心血管病危险因素的525名受试者的APOE单倍体。研究APOE启动子多态性及其单倍体与血浆脂质及载脂蛋白浓度的横向及纵向关系，以及与APOE e3/e3携带者的血流调节的膨胀度(FMD)、颈动脉顺应性(CAC)、内膜-中膜 厚度(IMT)的关系。结果发现，不论是男性还是女性，APOE启动子基因型与血清脂质(LDL-C、 HDL-C、甘油三酯)、载脂蛋白(apoAI 、apoB)，或者是与肱动脉FMD、CAC，还是与颈动脉IMT都没有显著的相关性。对男性的纵向分析得：与纯合子G等位基因携带者或非-219T/+113C/e3单倍体携带者相比，在21年的随访期间，杂合子基因(-219G/T 或+113G/C)携带者和-219T/+113C/e3单倍体携带者LDL-C和总胆固醇(TC)浓度在统计学意义上显著升高。在女性受试者中未发现存在这样的联系。总之，芬兰年轻男性的APOE启动子-219G/T 和+113G/C多态性及它们的单倍型伴随着LDL-C 和 TC浓度的纵向变化。但是不论男性还是女性，APOE启动子-219G/T 和+113G/C多态性及它们的单倍型都不是FMD 、CAC或颈动脉IMT的决定子。 （J Lipid Res. 2006 Mar 9. ）