为攻克一种典型的代谢性疾病－家族性联合高脂血症的诊断方式，日前，荷兰的学者们认定了一种新的脂类代谢异常诊断指标。

荷兰Nijmegen大学医学中心的Jacqueline de Graaf称：“这是一个广受争议的课题，因为此前没有一个为大家普遍接受的FCH诊断指标。研究FCH的小组们都在采用他们自己的诊断准则，这样我们就很难给出FCH准确的预测方式，但我们希望这个新的指标能够改变这种情况，使研究人员在对疾病的认定上更加准确和一致。”

除了对年龄和性别调整后的总胆固醇水平以及甘油三酯水平进行评估外，Graaf等还独家使用了ApoB水平作为诊断FCH的一项重要依据。Graaf在本周进行的欧洲动脉粥样硬化协会2004年会上对这一新的诊断依据进行了说明和宣讲。

一致的FCH诊断方法
在她的宣讲中，Graaf解释说FCH通常通过总胆固醇水平和/或甘油三酯水平来诊断，这是90年代中通行的方法，对于FCH，还应该包括在60岁之前出现的动脉粥样硬化征像。

但是，问题出现在各个不同研究组的学者们在总胆固醇和甘油三酯水平上的分歧比较大。之后，FCH的诊断又被各种不同的脂类表型所困惑，使得这一问题一直纠缠不清。

在一个包括了32个FCH家庭，随访超过5年的研究中，Graaf和她的同事们发现26%的FCH患者由高脂状态转变成了正常脂类水平状态。这是一个非常有提示意义的结论，在另一个研究也给出了相似结论后，Graaf等认为仅凭总胆固醇和甘油三酯浓度来诊断是不真实的。

她说：“如果传统的脂类指标变化太大或者不充分，准确的诊断就是不可能实现的。这些迫使我们寻找更有价值的诊断指标。”

ApoB使学者们看到一线曙光
基于她们实验室的工作，Graaf和她的同事们推测ApoB和LDL胆固醇可能是FCH新的诊断手段，再回到她们进行的5年FCH研究，ApoB和LDL水平的升高的确可以更好的区分FCH与否。但是，包括LDL在内的多因素胆固醇分析则无法在现有标准的基础上提供更多支持信息。

Graaf说道：“证据显示甘油三酯与LDL胆固醇的关系非常密切，使用LDL不能对使用了甘油三酯的诊断产生更多的影响。
在回归分析中，ApoB是FCH第二强的预测因素，通过年龄和性别调整的总胆固醇同样为FCH的诊断做出了贡献。

在ROC分析中，研究人员决定了下列诊断FCH的指标
· Apolipoprotein B>1200 mg/L.
· 甘油三酯>1.5 mmol/L (135 mg/dL).
· 总胆固醇>6.0 mmol/L (240 mg/dL).

Graaf说：“这是目前最新的指标，它比以前任何说法都有效和准确。”另外她指出，如果你想通过无创的方法知道一个家族是否有动脉粥样硬化的征像，那么最简单的办法就是询问其家族是否有预兆性的心梗史。但她承认，最终你需要这个家族的完整病史，因为也有许多家庭在同样的血脂指标表现下，不出现相应的心梗史。家族史是非常重要的危险因子，它通常能提示我降脂治疗的程度。