研究人员近日发现了一个能够导致短QT综合症的变异基因。短QT综合症被认为是一种导致心脏猝死的高危因素，这一发现有助于它的诊断。

在2003年12月15日出版的《循环》在线上，来自Masonic医学中心的Ramon Brugada教授和他的同事们对他们的研究进行了讲解。他们通过一系列鉴定研究，在三年前确定了一个具有短QT综合症家族史的家庭，随后又相继发现了两个这样的家庭，因此断定这是一种遗传相关的疾病。

这一综合症在婴儿期，少儿期和年轻人中能够导致猝死，且发生率非常高。在其中一个家庭中，一个8个月大的婴儿因突发的心脏事件而猝死，并合并有严重的神经系统发育异常。他的哥哥在三个月时死于相似的原因，诊断为婴儿突发死亡综合症（SIDS）。

在接受HeartWire采访时Brugada说道：“人们通常认为SIDS是一种先天性疾病，你很少在大龄儿童中见到这一疾病，因为合并这一综合症的儿童很少能够活过一岁。像短QT综合症这样的疾病只占SIDS原因的很小一部分。它是一个疾病群的总称。”

变异基因影响钾离子HERG通道：

通过对已被确诊的短QT综合症家族基因的检查，Brugada等发现变异基因是通过影响心脏组织的钾离子HERG通道而引发症状的。这一基因位于第七号常染色体上。

他指出，这一改变使得心脏的电活动过度强化，从而诱发房颤，并最终引发致命性的室颤和心脏猝死。

他的小组尝试了许多方法来延长患者的QT间期，在那些年龄稍大的孩子和成人身上，可以通过安置除颤器来解决，但目前尚没有适用于小龄儿童或婴儿的产品。他们还实验了能够延长QT间期的药物，如索他洛尔，但没有效果。只有奎尼丁的效果尚佳。

他说：“药物是否有效取决于它能否真正影响钾离子的HERG通道，为了治疗这一疾病，药物必需能够阻断HERG通道，使心脏的电生理活动恢复正常水平。”