| 动脉弹性相关基因与冠状动脉疾病危险性增加有关 |
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| 作者：佚名 文章来源：医心网 点击数： 更新时间：2004-11-2 |
| 荷兰研究人员报道，ABCC6基因的一种特异性突变（以往表明可引起一种结缔组织病伴心血管并发症）与早期冠状动脉疾病（CAD）的发生强烈相关。大规模病例对照研究显示，该基因R1141X突变的发生率在CAD患者中比在健康对照者中高4倍。 由Mieke D Trip 博士（荷兰阿姆斯特丹大学）领导的研究人员说，“我们还没有发现这种突变和其他主要CAD危险因素之间的关系，这种存在于ABCC6 转运蛋白中的突变可通过一种新的动脉粥样硬化形成途径运行。” 研究显示，转运蛋白基因(ABCC 6)中ABC（ATP-binding cassette）的突变可引起一种叫弹性假黄色瘤（PXE）的疾病，该病以弹力纤维代谢紊乱为特征。研究人员认为，病变可影响眼睛、皮肤、胃肠道和心血管系统。心血管病变包括早期CAD、脑血管疾病、周围血管疾病和肾性高血压。该病的特点是皮肤、视网膜和动脉壁的矿化营养不良（dystrophic mineralization）。 尽管ABCC 6基因中的突变已被证明可导致PXE，但Trip等指出，这个基因的确切功能仍然不清，也不知道ABCC6基因中的突变与PXE表达之间的精确关系。考虑到PXE中所见的一些全身影响，Trip等推测，一般人群中，在一个等位基因上的单个ABCC6基因突变（杂合突变）可能导致CAD危险性增加。 在该项研究中，他们对比了441例早期CAD患者与1057例年龄和性别匹配的非CAD对照者中R1141X突变的发生率。Trip和同事说，“引人注目的是，患者中R1141X突变的发生率比对照者高4.2倍。”在那些发生突变的患者中，冠状动脉事件的OR值是4.23 (95% CI 1.76-10.20, p=0.001). “无论PXE的特异性病理生理是怎样的，我们的研究结果似乎表明ABCC6基因中的突变在一般人群中并不罕见，并且可致早期粥样硬化性血管疾病（形成的）趋势增加。”Trip等总结说，“如果我们的资料在随后的其他队列研究中得以证实，这可能暗示要在PXE患者家族中进行基因筛查，在这些个体中，可能需要更有效的方法以预防CAD。 |
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