| 以色列科学家确定了导致多型性室性心率过速（PVT）的基因 |
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| 作者：佚名 文章来源：医心网 点击数： 更新时间：2004-11-3 |
| 以色列科学家确定了引起多型性室性心率过速的基因。多型性室性心率过速（polymorphic ventricular tachycardia (PVT)）是一种致死性的心律失常。常于儿童期发病。专家认为，这一发现将对筛查和治疗这种疾病有所帮助。同时，也有助于更好的理解其他的心脏病。 以色列Weizmann科学院及 Sheba医学中心的研究者认为，该基因及在生化上与之相关的基因如果发生突变，这些突变可能会导致多种心脏功能紊乱的问题。其中大部分尚无法解决。 这种突变是在位于以色列北部的贝多因部落中发现的。它曾经导致部落中九名儿童的死亡。其中的一些病历来自同一个家庭。研究者发现，这种疾病是由于一种名为Calsequestrin 2的基因发生突变而引起的。该基因在心脏的收缩和舒张的过程中，起着致关重要的作用。它的突变会减弱CASQ2蛋白按照指令吸引及释放钙离子的能力。 研究始于一个8岁的部落女孩因晕厥而被送到医院。她的两个弟弟也有相同的症状。家族中的另外两个孩子在早前死于此病。医生最后诊断认为女孩患有PVT。 这个家庭属于以色列北部的贝多因部落。该部落被为是200年前定居于此的3个兄弟的后代。这种疾病的自然发病规律和该部落家族内部通婚的习俗使研究者想到，该病的发生可能与遗传有关。他们发现，该部落中，有13名儿童患有PVT并已经接受了适当的治疗。另外有9名儿童死于此病。 |
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