John Quackenbush::《人类基因组草案》已完成,科学研究正在发生革命。重点在于探究基因和遗传在人类疾病中所起的作用。
交流的另一位主持人,Joshua Hare问:“有关人类基因组的知识能否有助于提高我们诊断和治疗心血管病的水平?”。他详细介绍了Johns Hopkin大学的一项研究计划,采用芯片技术,探查心衰的相关基因谱。微阵列杂交分析在电脑上列出基因表达,最终目标是查出心血管疾病及其病因。他们在此项工作中遇到的困难是用于分析的心肌组织的取得,可能取到组织为心脏移植时取出的心组织和心内膜心肌活检标本。希望将来能够用外周血查RNA取代组织。
虽然有这些局限性,基因组研究表明,现已能查出心衰病人的末期心肌病,这样,有助于医生裁定哪一病人最需采用昂贵和不常用的治疗方法。
Mark J Rieder报告正在研究另一种方法是RAS基因型的SNP,他们小组试图用关联研究和DNA序列分析,将疾病-相关的生理学表型与基因型挂起勾来分析,探明高血压等常见病是否来自基因多态性。该研究中检查基因的外显子结构和重复结构,识别出RAS中哪些SNPs彼此相关。目的在于确认出常见病中的常见DNA变异特征。
位于Rockville的TIGR(基因组研究所)的Norman Lee报道动物研究用与大鼠心血管病相关联的芯片资料检验父代种系之间的表型差异。TIGR研究者们用spotted DNA阵列,观察22,000基因的20 000,000基因表达测量、分析Dahl-盐敏感大鼠、fawn-hood高血压大鼠和Brown Norway大鼠父代表型。他们的资料提供给另外一组研究者,帮助他们分析出与缺血性心脏损伤,梗死大、小相关联的一些基因的特点。
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