摘要：一种导致长QT间期综合征的自发性的基因突变可能也是SIDS或near-SIDS的病因。（N Engl J Med 2000;343:262-267 ）

WESTPORT, 7月28日（路透社医学新闻）意大利研究人员发现，一种导致长QT间期综合征的自发性的基因突变可能也是SIDS或near-SIDS的病因。

1998年意大利Pavia的San Matteo医院的Peter J. Schwartz与一个多中心的研究小组分析了34 000名做过心电图的婴儿的资料，发现死于SIDS的患者50%有延长的QT间期。

他们在7月27日出版的The New England Journal of Medicine上报告了一例患有near-SIDS的患者也有这样的情况。患者是一出生44天的婴儿，父母发现其心跳骤停，在急诊室复苏后发现虽然恢复了窦性心律但是QT间期明显延长。患者的父母没有心脏病史，QT间期也是正常的。

分析该患者的DNA，发现在SCN5A编码序列中的16外显子上的密码子(定位于2917至2972)TCC的两个核苷被替换，成为AAC。这就造成了密码子941（S941N）的天冬酰胺被丝氨酸替代。对患者父母的DNA的分析未发现SCN5A基因突变。这表明是该患儿的自发性基因突变导致长QT间期综合征。

Schwartz医生的研究小组相信这个病例和1998年的研究资料会加剧新生儿心电图筛查的争论。不可否认，新生儿心电图检查可以早期诊断和治疗，的确有助于预防这种威胁生命的疾病。

考虑到费用和心电图筛查的假阳性率很高，研究人员认为救治患者年轻的生命的费用是否超过筛查的花费要从整个社会考虑确定。