WESTPORT，2月23日（路透社医学新闻）研究人员用小鼠模型，确定了在DiGeorge综合征中起作用的两个基因。他们将在3月刊的《自然遗传学》杂志上发表两篇文章，报告他们的发现。

这些发现中早期公布的内容与2月23日出版的《细胞》杂志上发表的一篇相关报道一致。那篇报告涉及到与DiGeorge综合征引起的心脏缺陷有关的Tbx1基因。

在其中一项研究中，纽约哥伦比亚大学的Loydie A. Jerome和Virginia E. Papaioannou博士创建了缺失一个或两个Tbx1基因拷贝的小鼠模型。Tbx1基因位于22号染色体的一个区域，患DiGeorge综合征者则缺失该区域。

研究人员发现，Tbx1基因去除的杂合小鼠心脏流出血管畸形发生率很高，与患DiGeorge综合征者所见情况相似。然而，Tbx1基因去除的纯合小鼠几乎出现了DiGeorge综合征的所有特征。

在另一项研究中，芝加哥大学的Akira Imamoto博士及其同事研究了Crkol基因突变的基因工程小鼠的组织学和解剖学改变，发现Crkol基因突变的纯合小鼠产生了类似于DiGeorge综合征的特征。

Imamoto博士告诉路透社医学新闻：“我们确定的基因对神经脊细胞的发育是重要的，但是它超出了通常在DiGeorge综合征研究中称为关键区域的范围。在其它研究中确定的Tbx1基因在该危险区域的范围之内。令人惊讶的是，看来该综合征也涉及这一区域外的基因。”

Imamoto博士指出：“研究人员已经创建了模拟DiGeorge综合征中所见的大量基因缺失的小鼠模型，但是此前尚未做过任何特定基因缺失的模型。”当前的研究，代表了进行特定基因缺失的首次成功尝试。

Imamoto博士指出：“即使Tbx1或Crkol的剔除在小鼠中产生相似的表型，但表型在不同的小鼠中根据遗传背景的不同而发生变化。这可以解释我们在患者中见到的症状的复杂性，并且它提示在基因组中别的位置的其它基因修饰也在该病中扮演角色。”

基于这两项新的研究，Imamoto博士认为，他们可以确定能用于治疗目的的特定途径。他补充说，治疗的可能性不仅包括基因治疗，也包括为修饰特定途径而设计的小分子。