近日，美国Georgetown大学医学中心、美国国立医学中心等机构的科学家们培育了一种转基因小鼠，这只转基因鼠的病态表现和患有Jervell and Lange-Nielsen综合征的病人很相似。

Jervell and Lange-Nielsen综合征是一种遗传病，患者主要表现为先天性的耳聋及严重的心律失常。

科学家构建这一个小鼠模型的目的是为了进一步研究Jervell and Lange-Nielsen综合征的发病机理，进而最终找到治疗该疾病的有效方法。

科学家发现，如果将小鼠体内编码一种叫做KCNQ1蛋白质基因敲除，这种小鼠就会表现出双侧性耳聋、平衡不能、运动困难等Jervell and Lange-Nielsen综合征患者的类似症状，尤其值得注意的是，这些小鼠的异常心电图图形是Jervell and Lange-Nielsen综合症患者所特有的。

这些研究结果表明，编码KCNQ1蛋白的基因是内耳和心脏正常行使其功能所必须的。

Jervell and Lange-Nielsen综合征是通常所说的“QT间期延长综合征”中一种较为罕见的遗传类型。研究证实，QT间期延长综合征具有一定的遗传性，同时也可以继发于其他疾病或者药物中毒。该病患者多死于严重的心律失常。

该基因的发现将极大地推动人类对QT间期延长综合症发病机理的进一步深入研究。