2月26日，科学家近日发现人体内一种叫做SCN5A钠通道基因的突变可干扰人体心脏的正常电生理活动，进而导致心率减慢。

研究发现，SCN5A基因的编码产物是一种环形的蛋白质分子，钠离子可以通过它进出细胞。

由荷兰和美国科学家组成的研究小组是在一个3岁荷兰小女孩的体内发现这一突变基因的。这个小女孩因为发热伴反复晕厥而入住荷兰的一家医院。经检查发现，这个女孩当时的心率只有每分钟25次；而正常情况下，像这样年龄的孩子其心率绝对不应该低于130次/分。进一步的研究证实，在这个小女孩的家庭成员中也存在着类似的情况。

科学家发现，这些家族成员体内的SCN5A基因序列上的一个鸟嘌呤被胸腺嘧啶所取代。该“置换突变”的直接结果是导致了SCN5A基因序列第514位上的甘氨酸被半胱氨酸所取代，进而影响了SCN5A钠通道的功能。

正常情况下，当钠通道开放时，钠离子的涌入会形成一股电子流；而发生了突变的钠通道因为不能正常地开放，故其产生的电子流就相对较少，给心肌细胞的刺激也就随之减少，从而导致了心跳的减慢。

临床医师曾对这个小女孩给予起搏器治疗，但未获成功。后经注射类固醇激素，该女孩的病情方才得以了缓解。有关类固醇激素是通过什么机制影响SCN5A钠通道的，目前正在进一步研究中。研究结果发表于最新一期自然杂志上。