纽约，2月27日（路透社医学新闻）科学家在小鼠身上建立了一种疾病模型，类似于人类Jervell和Lange-Nielsen综合征（JLNS），JLNS是一种罕见的先天缺陷，可致耳聋和心脏疾患。

尽管这种先天缺陷很罕见，但这项发现还与比较常见的长QT间期综合征有关。长QT间期综合征可引发致命的心律失常和心性猝死，可因JLNS和其他基因突变所致疾病所致，也可由药物或获得性疾病引发。研究显示其可能与婴儿猝死综合征和青少年运动时猝死有关。

作者认为，对小鼠JLNS样疾病的研究，将有助于获得更多病因学信息，寻找可能的治疗方法。

美国马里兰Bethesda的国家儿童健康和人类发展研究所的Karl Pfeifer博士及同事指出，JLNS与两个基因突变有关。研究人员使小鼠缺失JLNS相关基因--Kcnq1的一个或两个拷贝，然后检查小鼠是否出现畸形。刊载于2月27日国家科学院论文集中的报告指出，实验小鼠出现耳聋，且有证据显示存在内耳功能缺陷。这些畸形可能是由于浸浴内耳内层的内淋巴液数量不足所致。除耳聋以外，小鼠还伴有类似于长QT间期综合征的心脏节律改变。这提示Kcnq1对内耳健康和正常心脏功能都是必需的。