美国Baylor医学院的Jeffrey A. Towbin教授发现了与心肌疾病相关的第4个基因,该基因表达一种出现于左心室疾病中的细胞骨架蛋白(α-dystrobrevin)。
据悉,编码α-dystrobrevin的G4.5基因是迄今为止科学家在人体内发现的第四个和原发性心肌病相关的基因。令研究人员尤为感兴趣的是,似乎人体内所有和心肌病有关的基因都和骨骼肌疾病存在某种联系。
科学家猜测,在心肌病和骨骼肌疾病之间可能存在着某些共同的发病机理。他们认为那些身染骨骼肌病如肌营养不良症的患者应该尽早接受有关心肌病易感性的筛选。而现在的情况则是许多肌营养不良症患者直到其心脏病变发展到了相当严重的程度方才就医,结果自然是疗效欠佳了。如果能够给予早期干预的话,科学家认为完全有可能阻断这些病人的心肌病变。
此外,Baylor医学院的研究人员还发现,原发性心肌病的发生同人体内多种基因和蛋白的突变有关,而且不同病人其体内的致病基因又各不相同。Towbin教授认为,该项发现将为人类原发性心肌病的治疗带来质的飞跃。