梅约医学中心的研究人员发现，基因变异是导致心脏病人出现心衰的原因，因为变异会产生一种异常的蛋白质，它无法识别来自身体的压力信号。

这是研究人员首次发现这些蛋白质不能识别压力警报。其结果是它们不能对心脏内通常控制压力的暗示调节做出反应。这种缺陷就使得心肌特别容易受损。他们的研究报告发表在最新一期《自然遗传学》杂志上。

研究负责人、心脏生理学专家安德烈·泰尔齐奇说这一发现是具有开创性的，因为它揭示了可带来心衰新疗法的关键分子机制。“以前我们对心脏在健康和患病状态下对压力的耐受能力知之甚少。这一发现为心血管医学研究开辟了新的领域，因为我们解开了心脏对压力耐受力薄弱的原因。”

该研究具有三重意义：一、第一次把心衰看作心脏细胞压力调控机制中所出现的交流或信号问题；二、在人体上进行了实验；三、令人信服的证据表明，压力信号的交流失误导致心脏疲劳并容易发生心衰。

大多数从基因上找心衰原因的研究都认为，心衰是由控制心跳的机制中的蛋白质缺陷造成的，而没有想到压力调控机制的传输路径。

研究人员选择了一些出现不明原因心衰的病人，对他们血样中的DNA进行了全面的基因检查。结果发现，部分病人的某个构成压力反应型蛋白质的基因都有缺陷。发现这种导致缺陷的变异后，研究人员在实验室中用基因重组技术再现了这种变异，以观察变异的分子结果。

他们发现，这种变异会导致心脏细胞中一种称为“对ATP敏感的钾通道”的关键结构的异常。在健康人体内，这个钾通道协调着心脏血流中钾和钙的平衡。钙是心脏收缩所必需的。而一定量的钾能使细胞在每次心跳后恢复电平衡，并限制钙向细胞内的流入。过多的钙会损伤细胞组织并导致心衰。新发现表明，“对ATP敏感的钾通道”能起到防御屏障的作用，如果它们出现缺陷，就不能正确地感知身体的压力状态。当这种情况发生时，它们便无法识别协调钾和钙流量的代谢信号。

从理论上说，研究人员可以把这一发现应用于其他的心衰病人，寻找其它控制关键的电反应或机械反应的压力反应蛋白质。泰尔齐奇说，最终的目标是找到更好的心脏病治疗方法。