研究美国Iowa一个家族的几代成员首次

发现（经证实的）致人类冠心病基因

Lejin Wang etal. Science 302:1578;2003.11

位于15染色体的MEF2A基因突变缺失7种氨基酸，改变冠脉内皮，使有此突变者斑块易损，易于发生冠心病。

克里夫兰医院的研究者称，携带这些遗传因子的人会在某些时间发生冠心病或心肌梗死。Topol称发生冠心病的问题 “对这些人来说，不是会否发生，而是“何时”发生。为此，我们认为研究将会证明这种特异的突变是罕见的，将来发现引起心梗的基因大多数会比它常见，不会带来这样的高危。

研究者们观察了一个有遗传性心脏病大家族中21个成员的基因。其中13人患冠心病，9人发生心梗。

经全基因组范围的反复连锁细察，确认出这是在15染色体上，称为adCADI的一个常染色体显性遗传座位。这是第一个常染色体显性冠心病及MI遗传座位。

该区域有近93基因，包括MEF2A，它编码一种内皮转录因子，学者们认为它参与血管发育。

进一步研究50例随机的CAD或MI病人，未发现MEF2A突变。进一步证实这种突变是心脏病的一种罕见病因。

研究者们称“上述结果打开了解CAD和MI发病机制的通路，它意味着MEF2A信号转导通路上的其他基因和一些调节内皮发育和功能的基因，可能与此复杂的疾病过程在病理生理方面，有着密切关系”。