辨识出第一个高脂血症基因

Nature Gen 在线提前发表 2004

家族性混合型高脂血症（FCHL）是易致冠心病常见的原因之一。其特征是胆固醇和甘油三酯增高。

美国加洲大学的Paivi Pagukanta——以前的研究曾发现染色体1的一个区域有一个或多个基因与FCHL危险增高有关。他们分析了芬兰的60个有该种情况的家族，确认出此疾病常有一个编码“上游转录因子1”（USF1）基因，与高甘油三酯男子的关联最强。

USF1蛋白调节几个基因，包括几个参与葡萄糖和脂质代谢的基因。似与FCHL有关。USF1与脂质有3种关联：增加apoB、增加总胆固醇水平和小LDL脂蛋白的颗粒大、小峰值。据此，作者称“这些结果意味着USF1参与FCHL的复杂脂质异常的特征”。

鉴于同一个染色体区域亦与2型糖尿病有关，这就提出了USF1基因亦参与代谢综合征和糖尿病的可能性。

结论：“FCHL和2型糖尿病的临床特征的核心是葡萄糖耐量不正常、高脂血症、胰岛素抗性和高血压。USF1很可能与此有关”。