兼患肥胖、高血压者的遗传病因

Zdenke Pausova etal. Hypertension 46; 2005 在线先期发表

按高血压亚型分类（如肥胖-有关的高血压），研究基因型，可能有助于对此复杂疾病的进一步了解。英国Notttingham大学的Zdenke Pausova认为；“肥胖与高血压均复杂，识别出致病的基因相对较难”，“大量的全基因组扫描所得结果大多互不一致，只有启示意义，有重要意义的位点很少”。

研究者们指出，研究遗传学方面相均一的人群，尤其是观察对象均兼有肥胖等情况时，较易识别出与高血压相关联的基因。因此，他们提出假说，研究高血压的几种亚型，可能有助于找到特异的基因；同时有肥胖的高血压，可能部分地在遗传学方面有异于不兼有肥胖者。

选入55个扩大的家族（地理上是边远的法-加人群、有2对同胞手足患高血压）的389人，其中15个家族的肥胖患病率>70%。

各人均进行全基因组扫描，发现与兼患肥胖和高血压关系最主要的位点在染色体1（DIS1597）和11（D1 1S1999）LODs计分为2.5。

只析分肥胖-高血压家族，意义最大的位点在染色体1的同一区域（DIS1597）所有家族进行扫描时LOD计分3.1。临床医生指出，有几个认为与肥胖高血压有关的基因位于此区域近处，包括TNF受体α和ANP，值得注意。

作者的结论：我们的研究提示：研究人种均一的队列，减少原发性高血压的遗传异质性，可能有助于识别高血压的遗传病因。